フジイ　ヨシナリ
  藤井　義也
   所属   医療保健学部 医療技術学科
   職種   助教
言語種別 英語
発行・発表の年月 2024/01
形態種別 学術論文
査読 査読あり
標題 Identification of two de novo variants causing inherited antithrombin deficiency by quantitative analysis of variant alleles
執筆形態 共著
掲載誌名 Thrombosis Research
掲載区分国外
巻・号・頁 233,pp.37-40
著者・共著者 Tomoki Togashi, Satomi Nagaya, Makiko Meguro-Horike, Haruto Matsumoto, Yuta Imai, Koichi, Yamaguchi, Yoshinari Fujii, Haruka Moriya, Yuika Kikuchi, Ibuki Yasuda, Shin-ichi Horike, Eriko Morishita.
概要 アンチトロンビン（AT)をコードするSERPINC1の変異は遺伝性AT欠損症を引き起こし、血栓症のリスクを増加させる。この研究では、伊先生AT欠損症が疑われる日本人7例について遺伝子解析を行い、2つのナンセンス変異、1つの挿入、4つの欠失を同定した。遺伝性AT欠損症の診断にはde novo変異の判定も含め、さまざまな分析法を用いることが重要であると示した。