シミズ　ヨシヒサ
  清水　慶久
   所属   医療保健学部 医療技術学科
   職種   教授
言語種別 日本語
発行・発表の年月 2005/03
形態種別 学術論文
査読 査読あり
標題 新たな遺伝子解析技術を用いた広範囲遺伝子欠失によるサラセミア症の解析
執筆形態 単著
掲載誌名 倉敷芸術科学大学大学院 産業科学技術研究科
掲載区分国内
総ページ数 4
担当範囲 欠失部分を検索するためのシークエンス作業、データ解析および総括。
担当区分 筆頭著者
著者・共著者 清水 慶久
概要 LightCyclerを用いることで、遺伝子欠失のヘテロ接合体と正常の区別が可能となり、大まかな欠失領域を比較的精度良く決定することが可能となった。さらに新技法であるJunction PCRにより、3’欠失端のみならず5’欠失端も一挙に明らかとすることができた。
　本症例では、LCRの上流63.9kb～δグロビン遺伝子の上流589bpまでの118.2kbが欠失していた。この欠失内にはLCRを含むε， Gγ，Aγ，ψβ遺伝子が含まれるεγδβサラセミアであった。残存するβグロビン遺伝子は、LCRの欠失のために発現されておらず、さらに、3’,5’断端間の相同性に乏しく、多くの場合の原因である相同組み換えによるものとは異なるメカニズムによって起こったものと考えられた。また、ハプロタイプの解析により、この遺伝子の欠失は、母親に由来するものであり、さらに、両親にはこのサラセミア変異は存在せず、de novo変異の可能性が示唆された。