ヤマダ カズヤ
Kazuya.YAMADA
山田 一哉
- 所属 松本大学大学院 健康科学研究科 健康科学専攻
- 松本大学 人間健康学部 健康栄養学科
- 職種 教授
| 言語種別 | 英語 |
| 発行・発表の年月 | 2017/12 |
| 形態種別 | 研究論文（学術雑誌） |
| 査読 | 査読あり |
| 標題 | Next-generation sequencing of patients with congenital anosmia. |
| 執筆形態 | 共著 |
| 掲載誌名 | European Journal of Human Genetics |
| 掲載区分 | 国外 |
| 巻・号・頁 | 25,pp.1377-1387 |
| 著者・共著者 | Alkelai A, Olender T, Dode C, Shushan S, Tatarskyy P, Furman-Haran E, Boyko V, Gross-Isseroff R, Halvorsen M, Greenbaum L, Milgrom R, Yamada K, Haneishi A, Blau I, and Lancet D |
| 概要 | 8名もの先天性孤立性貧血を有する家族において、全エクソームまたはゲノム配列決定を行ったが、いずれにおいても強い単一候補変異は得られず、510遺伝子において548の変異が得られた。このうち、3つのカルマン症候群遺伝子（FGFR1、SEMA3A、およびCHD7）が同定された。さらに、カルマン症候群および性腺機能低下症に関与する16の遺伝子の標的シークエンシングを、29家系について行った。その結果、5つのカルマン症候群遺伝子(PROKR2, SEMA3A, CHD7, PROK2, ANOS1)中にさらに6つの変異が生じ、それらのうちの2つは既にカルマン症候群を引き起こすと報告されていた。全体として孤立性貧血における6つのカルマン症候群遺伝子の関与を示唆した。担当部分:研究の一部を指導した。 |