ヤマダ　カズヤ   Kazuya.YAMADA
山田　一哉

  • 所属   松本大学大学院  健康科学研究科 健康科学専攻
  •    松本大学  人間健康学部 健康栄養学科
  • 職種   教授
言語種別 英語
発行・発表の年月 1995/03
形態種別 研究論文（学術雑誌）
査読 査読あり
標題 Compound heterozygous mutations affecting both hepatic and erythrocyte　isozymes of pyruvate kinase.
執筆形態 共著
掲載誌名 Biochemical and Biophysical Research Communications
掲載区分国外
巻・号・頁 208,pp.991-998
著者・共著者 Uenaka R, Nakajima H, Noguchi T, Imamura K, Hamaguchi T, Tomita K, Yamada K, Kuwajima M, Kono N, Tanaka T, and Matsuzawa Y
概要 家族歴を持たない患者において新規の赤血球ピルビン酸キナーゼ遺伝子欠損症が見いだされた。患者由来の R 型ピルビン酸キナーゼ cDNA のポリメラーゼ連鎖反応産物は、80 位の Ser (TCC) から Pro (CCC) と 490 位の Arg (CGG) から Trp (TGG) の 2 つのポイントミューテーションを含んでいた。ゲノム DNA のアリル特異的ポリメラーゼ連鎖反応により、この患者は複合ヘテロ型であることが明らかになった。薄相ポリアクリルアミドゲル電気泳動法により、患者の L および R 型ピルビン酸キナーゼの移動度の異常が観察された。これらの結果は、これらのミューテーションが肝臓と赤血球の両アイソザイムに共通のエクソンで生じているという事実と一致した。担当部分：研究を部分的に指導した。

研究者情報へ戻る